Aux États-Unis, une équipe du Children’s Hospital of Philadelphia et de l’Université de Pennsylvanie a réalisé une avancée médicale inédite : modifier l’ADN d’un nourrisson pour corriger une mutation génétique mortelle. Grâce à une édition génique de précision, inspirée du système CRISPR mais sans coupure de l’ADN, les chercheurs ont ciblé une mutation responsable d’un déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (CPS1), une maladie métabolique rare et souvent fatale. Ce traitement, développé en un temps record de six mois, a été conçu spécifiquement pour le petit KJ, trop fragile pour une greffe de foie. Administrée en trois phases via des nanoparticules lipidiques – la même technologie utilisée dans les vaccins à ARN – cette approche a permis une amélioration notable de l’état clinique du bébé, réduisant les traitements contraignants et augmentant sa tolérance aux protéines.
Cette prouesse marque un tournant dans la médecine personnalisée, notamment pour les maladies génétiques orphelines. L’intervention sur KJ démontre qu’il est désormais possible de concevoir des protocoles thérapeutiques entièrement sur mesure, adaptant les séquences génétiques correctrices à chaque patient tout en conservant une plateforme technique commune. Ce modèle inversé de la thérapie génique, centré non plus sur des populations entières mais sur des cas individuels, pourrait ouvrir la voie à des unités médicales capables de produire des traitements « à la demande », en urgence, pour répondre à la progression rapide de certaines maladies pédiatriques rares. Une révolution en gestation, qui redéfinit les limites de la génétique médicale.
